Choroby metaboliczne to grupa schorzeń wynikających z zaburzeń w procesach biochemicznych, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Mogą dotyczyć różnych substancji, a ich konsekwencje dla zdrowia bywają poważne. Kiedy warto się przebadać i jak przebiega proces diagnozy chorób metabolicznych?